发布时间： 2016-10-24 16:29:45 点击量：
| MTHFR基因突变相关疾病真实世界研究 | |
| 临床需求 | 亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因的单核苷酸多态性（SNP）可影响MTHFR酶活性，并可影响血清叶酸或同型半胱氨酸的水平。叶酸缺乏和高同型半胱氨酸血症对胎儿神经系统发育、成人血压、心脑血管系统都有明显的影响。 当前阶段，对于MTHFR突变对临床的意义已有一定了解，但尚有很多不清楚的地方。现有报道国人MTHFR基因突变比例高，对合并高同型半胱氨酸血症的患者，补充叶酸可以降低脑卒中的发生率。但也有研究人员反映，单一剂量的叶酸可能不能满足所有患者的需求。有单位提出，对于不同MTHFR基因型，需要使用不同的叶酸剂量，但并无有力的循证医学证据支持这一说法。 |
| 产品功能与特点 | MTHFR (C677T)基因检测试剂盒(PCR-金磁微粒层析法)是由西安金磁纳米生物技术有限公司自主研发生产的。该公司研发的“GoldMag金磁微粒”，处于世界领先地位，发明并建立了“金磁微粒免疫层析法”平台，国内首家磁性微粒层析CFDA认可的POCT方法学发明并建立“PCR-金磁微粒层析法”平台，同时MTHFR C677T基因检测被国家药监局认定为“创新医疗器械”。MTHFR (C677T)基因检测试剂盒操作简单，用时时间较短，结果可以直接判读。 相对于其他MTHFR基因检测技术，该技术结果 具有突出特点，可以方便的在临床中应用： 1.快速：一次性加样（PCR扩增样本），2-5分钟出结果； 2.便捷：二步反应，操作简单； 3.准确：与作为金标准的测序相比，有同样的准确率； 4.经济：无需使用昂贵和复杂的仪器设备； 5.普适：适合在各级医疗机构展开检测； 6.判读容易：专业人员的培训成本大大降低。 |
| 产品临床应用难点 | 1.产品于2015年7月获准上市，创新性高，但是宣传途径欠缺，临床机构不了解其优点及临床应用价值，市场占有率不高，所以需要通过快速的市场推广方案对接客户。 2.由于目前收费还没有进入医保范围，所以推进有难度。 |
| 解决方案 | 通过临床应用积累数据，进一步完善下述工作： 1、为明确MTHFR基因突变对临床疾病的意义提供大规模数据支持； 2、为了解MTHFR基因型与叶酸补充效果的影响及与叶酸补充剂量的关系提供证据； 3、更大范围下验证该检测方法的诊断灵敏度和特异性，并建立临床应用方法； 4、在临床使用中扩大临床医生的知晓率，使其了解产品的应用价值。 第一阶段选择以“科研专项+学术培训”的方式，与妇产科、神经内科、心内科、检验科各科医生开展科研合作，由各领域的专家牵头，在全国范围内分层级滚动推进，推动开展MTHFR突变筛查方式快速展开应用数据的收集和分析。 |
| 预期成果 | 1.确定MTHFR基因突变在产科（胎儿）的流行现状与流行规律，及其与胎儿发育异常和叶酸补充剂量的关系； 2.初步确定MTHFR基因突变在心脑血管病领域（主要是冠心病、脑卒中）的流行现状与流行规律，及其与心脑血管疾病相关性和叶酸补充剂量的关系； 3.建立MTHFR基因突变检测与临床应用标准； 4.形成300万例检测的临床大数据； 5.获得研究报告3-5篇，发表学术论文5-10篇。 |
